Más allá del ‘Ice Bucket’, la ELA sigue siendo una realidad ignorada

La ELA es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central caracterizada por una degeneración progresiva de las neuronas motoras que provoca debilidad muscular y que avanza hasta la parálisis, extendiéndose por el cuerpo y amenazando la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración. Sin embargo, mantiene intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos.

Antonio tenía 30 años cuando le diagnosticaron ELA. Tenía una hija de tres años y comenzó a notar debilidad en su brazo derecho cuando se le hacía imposible cogerla. Cinco meses más tarde no podía coger una cámara para grabar el cumpleaños de la pequeña. El joven fallecía el 19 de julio de 1991, tan sólo nueve meses después de que le diagnosticaran la enfermedad. Podría ser un caso aislado pero desgraciadamente es el de la mayoría de los casos. La esperanza de vida en los enfermos de ELA oscila entre los 3 y 5 años de vida tras el diagnóstico.

Al hablar de la ELA, y sobre todo de esperanza de vida en esta enfermedad, es innegable citar un nombre propio: Stephen Hawking. Es el enfermo más longevo y la pregunta que hacemos a Alberto García Redondo, bioquímico que trabaja como responsable del laboratorio de la Unidad de ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre, es más que obligada: ¿qué tiene él de 'especial' que no tenga el resto de enfermos con una esperanza de vida mucho menor?

“La respuesta no es sencilla. El desarrollo de la ELA depende tanto de la genética de cada uno como del medio ambiente en que nos hayamos desarrollado. Esto genera una variabilidad muy alta, y lleva a que la enfermedad se exprese de forma muy diferente en cada persona. Hawking ha vivido siempre en un ambiente amable para el desarrollo de su enfermedad, algo que le ha permitido desarrollar más intervenciones en su entorno que a cualquier otro paciente. Pero aunque sean más desconocidos, hay más pacientes con una ELA de desarrollo muy lento, aunque el número aún es muy bajo”. Alberto recalca que la esperanza de vida media de los pacientes con ELA está en torno a los 3 años desde el momento del diagnóstico, pero que un 20% superan los seis años, y un 10%, los diez.

Esperanza de vida

En los últimos años ha aumentado debido a las opciones existentes de tratamiento hoy día. Por un lado el primer fármaco (riluzole) que ha ayudado a aumentar ligeramente el tiempo de esperanza de vida desde el momento del diagnóstico en unos dos meses (en venta desde el año 1996 aproximadamente en nuestro país). Pero mucho más importante, es el tratamiento ventilatorio, que ha mejorado y ahora se realiza en domicilio, el paciente se lo puede llevar a cualquier parte, y esto ha aumentado tanto la calidad de vida de los pacientes como la esperanza de vida sustancialmente, explica el responsable del laboratorio de la Unidad de ELA del 12 de Octubre.

Todo esto está unido a la existencia cada vez en más lugares de Unidades de ELA multidisciplinares, que apoyan al paciente con el fármaco, con el soporte ventilatorio, pero también realizando rehabilitación, con programas de apoyo nutricional adecuados, o realizando una gastrostomía a tiempo para que el paciente no tenga problemas para comer y, por supuesto, con apoyo psicológico, tan importante para el paciente como para los cuidadores y familiares más cercanos, apunta.

Ice Bucket

Cada año se diagnostican en nuestro país más de 900 casos, misma cifra que los pacientes que fallecieron por esta enfermedad en 2011, según el INE (aunque no existe a día de hoy censo real del número total de enfermos en España). Hoy, 21 de junio, no solo hay un nombre propio en la ELA, sino dos: es imposible no hablar del famoso ‘reto del cubo del agua helada’. Un reto que se creó con el fin de recaudar fondos para la investigación en dicha enfermedad y que se convirtió en viral por la enorme difusión en redes sociales. Pero ¿qué supuso el reto del agua para la ELA? ¿Qué se debe mejorar y qué se debe conocer?

Alberto reconoce lo que supuso el tan recordado ‘Ice Bucket’: “El reto ha sido un antes y un después para la difusión social de la enfermedad. Gracias a ello ahora todo el mundo habla de la ELA, aunque no la conozca en profundidad. Ya no suena extraño este nombre (aunque sí su denominación completa –Esclerosis Lateral Amiotrófica). Y esto es un progreso que no pensábamos alcanzar nunca”.

Respecto a la cantidad de dinero recaudada ha sido “muchísima en todo el mundo”, pero el país que se otorga la medalla es EE.UU. Alberto explica que “aunque la campaña trataba de potenciar la investigación en esta enfermedad, el dinero fue para investigación, para la mejora sanitaria y el tratamiento de los pacientes en asociaciones que lo necesitaron. Ha servido de revulsivo para el éxito de proyectos que de otro modo hubieran sido impensables como el macro proyecto internacional MinE”.

¿Qué es el Macro proyecto internacional MinE? Es probable que la causa de la ELA tenga una base genética. El Proyecto MinE, es un estudio importante que quiere descifrar estas bases genéticas. Para ello se quiere analizar unos 15.000 perfiles de ADN de pacientes con ELA y 7.500 personas sanas como control para hacer análisis comparativos entre estos 22.500 perfiles de ADN. Hasta hoy, es la investigación más exhaustiva sobre las causas de la ELA.

El proyecto es de nivel mundial con la entrada de EEUU, Brasil y Australia y depende de la capacidad para recaudar fondos y de la publicidad para lograr sus metas.

Primer paso: INVESTIGACIÓN

Actualmente, tal y como asegura Alberto García Redondo, “más del 95% de lo que se sabe sobre esta enfermedad, se ha investigado, descubierto u observado durante los últimos 15 años. El problema es que aún no se han dado muchos pasos en firme que lleven este conocimiento a la situación diaria del paciente, quien espera tener algo que le cure, o al menos paralice el progreso de la enfermedad”.

A pesar de que queda mucho por hacer, él se muestra satisfecho porque “los pasos dados son tremendamente útiles para comprender de verdad cómo se produce el proceso neurodegenerativo en la ELA y, por lo tanto, intentar de un modo u otro, contrarrestarlo, frenarlo o revertirlo”.

El trabajo de un investigador es duro y con ciertas dosis de frustración. Alberto explica que “es desesperante, sobre todo por la falta de atención que la sociedad tiene sobre la investigación. Desgraciadamente en España (lo compartimos con otros países de nuestro entorno social y económico) no interesa la investigación en absoluto, y no se premia. Esto te hace ir siempre contracorriente. El problema más grave es que el investigador debe lidiar con situaciones que son absurdas y  que no te permiten desarrollar tu trabajo como debiera.

¿Qué les hace falta a las familias y pacientes para hacer frente a la ELA?

Muchísimos recursos en su hogar para mantener las actividades de la vida diaria y, sobre todo, buenas Unidades de ELA estructuradas, organizadas y actualizadas en todo el país, para que el paciente pueda ser seguido por neurólogos con experiencia, que puedan incluirles en investigaciones punteras y que puedan atenderles con las mejores técnicas y medios a lo largo de su enfermedad, explicaba Alberto.

¿Qué progresos ha habido, qué está estancado y qué queda por hacer?

Según el investigador, los progresos más relevantes han sido comprender la similitud real de esta patología con otras neurodegenerativas, fundamentalmente la Demencia Frontotemporal (DFT) y, por supuesto, las causas de ambas y cómo durante el progreso de la enfermedad, sus células (las neuronas) degeneran del mismo modo y acumulan los mismos depósitos.

"Lo que queda por hacer es estructurarse realmente, organizarse mejor e investigar entre varios grupos a la vez, mediante consorcios internacionales que puedan generar resultados más sólidos y relevantes que los alcanzados por grupos aislados hasta la fecha. Aun así, ya existen iniciativas de este tipo que comienzan a dar frutos, pero queda mucho por hacer", aclara.

¿Qué mensaje habría que lanzar a la sociedad para una mayor concienciación? ¿Y a los enfermos y sus familias?

"Que todos somos iguales, y que tenemos que luchar y defender a la gente que tiene problemas a nuestro alrededor. Apoya la investigación en ELA, apoya el tratamiento de los pacientes, apóyate tú y a tus familiares. ¿Quién cree que no debemos luchar por intentarlo?".

A los enfermos y sus familias les dice lo mismo: "A pesar de la dureza de esta enfermedad, hay que plantarse, observar y respirar, nunca desesperarse e ir a por todas. Nuestra única arma es escuchar, con todo el detenimiento a aquellas personas que realmente conocen cómo progresa la enfermedad y cuáles son sus causas".

En el día Mundial de la ELA, citar de nuevo a otra cara visible de la lucha contra esta enfermedad, el periodista Carlos Matallanas que con su blog Mi batalla contra la ELA deja claro que, mientras pueda, “esta batalla se peleará mejor cuantos más soldados empuñemos el fusil”, porque entre todos se podrá combatir de la mejor manera posible. Por él, por Antonio, por Hawking, por sus familias… y por tantos otros que pelean y pelearon en esa misma batalla.