Andrés Klein: “Un especialista en marketing debería pensar otras iniciativas como la del cubo de hielo”

La enfermedad de Gaucher es una patología rara que afecta a uno de cada 50.000 nacidos vivos en su forma menos agresiva, y a uno de cada 100.000 en su variante más grave. Al biólogo celular y molecular e investigador del Instituto Weizmann (Israel), Andrés Klein, le llamó la atención que un único gen mutado provocara varios tipos de la enfermedad, algunos mortales y otros crónicos. Por eso comenzó a investigarla, con la intención de encontrar una forma de predecir cómo afectaría a cada paciente y así lograr un diagnóstico precoz y un tratamiento individualizado. Y por ello fue seleccionado por los MIT Technology Review Innovadores menores de 35 en su edición chilena de 2013.

¿Qué interés tiene el estudio de las enfermedades raras?

Son devastadoras y no es mucho lo que se puede hacer por los pacientes. Hay tanto por hacer y se sabe tan poco que hay mucho espacio para crecer. Además, la enfermedad de Gaucher tiene una mayor incidencia en la población judía asquenazí [asentada inicialmente en Europa central y oriental], a la que pertenezco. Es una patología que afecta al funcionamiento de la enzima GBA, responsable de que las células digieran correctamente los nutrientes. Tiene una incidencia de 1 cada 50.000 nacimientos.

¿Qué efecto tiene sobre el organismo el fallo de esa enzima?

En algunos casos afecta al cerebro y los pacientes fallecen a los dos o tres años de vida. Otros manifiestan síntomas neurológicos tardíos y viven treinta o cuarenta años. Un tercer tipo ataca a órganos internos como el hígado y el bazo, y estas personas pueden tener una vida normal con medicación.

¿De qué depende que afecte al cerebro o no?

No se sabe, y por eso empecé a estudiarlo, porque me apasionó que un único gen mutado a veces afecte al cerebro y a veces a los órganos internos. El problema es que para llegar a conclusiones válidas necesitas miles de pacientes con distintos síntomas, o al menos varios cientos, para comparar sus genomas. Sin embargo estas personas no existen o no están diagnosticadas.

¿Cómo se estudia una enfermedad sin pacientes?

La parte linda es que logré imitar lo que ocurre en humanos en los ratones. Gracias a un inhibidor de la GBA vi que les ocurría lo mismo que a las personas: algunos desarrollaban una enfermedad del cerebro muy agresiva y vivían un par de semanas, mientras que otros alcanzaban los siete meses. A partir de ahí pude hacer estudios genéticos con ellos para predecir el desarrollo de la enfermedad. También he diseñado terapias y conseguido que los ratones vivan entre tres y cuatro veces más.

Estos descubrimientos en ratones, ¿serán aplicables a humanos?

Es lo que estudiamos ahora. Reclutamos un pequeño grupo de pacientes con distintos síntomas y vamos a ver si la herramienta que predice en ratones es válida para humanos. Queremos ser capaces de predecir qué tipo de enfermedad va a presentar un paciente. Pero predecir no es curar. Es el camino hacia la medicina personalizada. Hoy no basta con saber qué enfermedad tiene un paciente. Si podemos determinar de forma precoz que el paciente va a desarrollar el tipo de patología que afecta al cerebro lo vamos a tratar de forma distinta.

¿El futuro es de la medicina personalizada?

Al cien por cien. Además, la estrategia que sigo se podría utilizar para otras enfermedades y para saber por qué unos pacientes son más resistentes a los virus. A partir de ahí se pueden diseñar nuevas terapias para bloquear determinadas vías o genes.

El reto del cubo de agua helada ha logrado recaudar fondos y visibilizar la ELA, que también es una enfermedad rara. ¿Cómo valoras este tipo de iniciativas?

Las formas creativas que recauden dinero para investigación son siempre bienvenidas. Creo que ha servido muchísimo y que es una estrategia muy interesante. Sitios como Facebook viralizan las cosas muy rápidamente. Estoy convencido de que estas ideas creativas ayudan a crear conciencia. Habrá que pensar en algo distinto e igualmente creativo para las enfermedades lisosomales, que son menos conocidas que la ELA.

¿Se podrían hacer campañas similares para otras enfermedades raras?

El reto del cubo de hielo fue una idea genial y habría que hacer que un especialista en marketing pensara en otras iniciativas. Ya existen pero son muy típicas, con entrevistas a padres y pacientes. Esto hoy en día llega mucho menos que hace quince años. Los medios sociales tienen unas ventajas y hay que aprovechar la conectividad del mundo para crear conciencia.

En la película 'El aceite de la vida' son los propios padres del protagonista, que sufre una enfermedad rara, los que luchan por conseguir un tratamiento. ¿Es esto habitual?

Es bastante común. Los recursos son escasos y es difícil obtener fondos, pero los padres nos motivan a investigar y consiguen el dinero a través de fundaciones creadas por ellos. Están desesperados por que sus hijos mejoren o por lo menos sufran lo menos posible. Sin lugar a duda son los que más empujan y le dan significado a lo que hacemos.

¿Se encontrará una cura algún día para este tipo de dolencias?

Sin lugar a dudas, y gracias a la terapia génica. Son enfermedades genéticas que producen deficiencias en ciertas proteínas. Saber hasta qué punto la enfermedad es reversible es fundamental, porque si ya ha habido una muerte masiva de neuronas no se consigue nada poniendo el gen de nuevo porque las neuronas que se han perdido están perdidas.

¿La combinación de la terapia génica con la medicina personalizada es el futuro de la medicina?

Para este tipo de enfermedades sí. El diagnóstico temprano acompañado de la terapia génica creo que logrará curar muchas de ellas. Pero necesitamos saber cómo se va a desarrollar en los pacientes. Uno puede lograr detener la progresión de la enfermedad, pero las neuronas que se fueron se fueron.

¿No sería posible regenerar las neuronas de estos pacientes?

Existe regeneración neuronal en partes específicas del cerebro, pero aquí hablamos de una muerte masiva de neuronas. La mejor forma de luchar contra eso es obtener buenas formas de diagnóstico precoz y luego hacer la terapia génica. Y mientras tanto buscar terapias que, aunque no curen, alivien los síntomas. Es fundamental, porque cuando a uno le duele la cabeza se toma una aspirina aunque no sepa por qué le duele.